آزمایش چکاپ نوزادان و شیرخوارگان

بسیاری از بیماری ها و عوارض به آرامی و اغلب بدون هیچگونه علائم پیشرفت می‌‎کنند و زمانی علائم آن ها نمایان می‌شود که دیگر کار از کار گذشته است. اما می‌توان به کمک بعضی تست ها و آزمایش ها قبل از بروز علائم هشدار، برخی از بیماری ها را در زمان مناسب تشخیص و نسبت به درمان آن ها اقدام کرد. به همین دلیل انجام آزمایش چکاپ نوزادان و شیرخوارگان از بدو تولد به منظور تشخیص بیماری های خاص در زمان رشد و نمو نوزاد تا سن دو سالگی صورت می‌گیرد.

دوران نوزادی به دو بخش تقسیم می‌شود، بخش اول مربوط است به تولد نوزاد تا یک ماهگی و بخش دوم که از یک تا دوازده ماهگی نوزاد است. هدف از انجام آزمایش های چکاپ نوزادان و شیرخوارگان تشخیص برخی بیماری های شایع متابولیک و خونی است که در صورت تشخیص به موقع، باعث جلوگیری از وقوع مشکلات و بیماری های مختلف می‌شود.

لیست آزمایش های چکاپ نوزادان و شیرخوارگان

با انجام چندین آزمایش می‌توان نسبت به وضعیت سلامت و ایمنی نوزاد خود آگاه شد. مرحله نخست این تست ها در ۲۴ ساعت بعد از تولد نوزاد و مرحله دوم یک هفته بعد از تولد انجام می‌گیرد. از جمله آزمایش های چکاپ نوزادان و شیرخوارگان عبارت است از:

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

رشد مادرزادی بیش از حد قشر غدد فوق کلیوی یا به اصطلاح هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، یکی از شایع ترین بیماری های متابولیک وراثتی می‌باشد. رشد مادرزادی بیش از حد قشر غده فوق کلیوی؛ گروهی از بیماری های مسیر سنتز استروئیدهای آدرنال است که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسند و به دلیل جهش های از دست دهنده عملکرد در ژن های کد کننده آنزیم های مسیر سنتژ استروئید آدرنال ایجاد می‌شوند.

در نوع معمول این بیماری نقض آنزیمی شدیدتر است و باعث برزو علائم بیماری مانند مردانه شدن دستگاه تناسلی خارجی در دختران در بدو تولد می‌شود. نوع معمول بیماری را به دو نوع از دست دهنده نمک (SW) و بروز صفات مردانه به تنهایی (SV) تقسیم می‌کنند.

انجام این آزمایش باعث اطلاع از بروز بیش از حد این آنزیم می‌شود و می‌توان در همان دوران نوزادی از بروز بیماری و وخیم تر شدن اوضاع جلوگیری کرد.

بیشتر بخوانید : خواندن آزمایش خون

آزمایش بیماری فاویسم

بیماری فاویسم یا بیماری باقالایی یک نوع بیماری ارثی خونی است که در اثر نقض آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژنار ایجاد می‌شود. این آنزیم، آنزیم مهمی می‌باشد که در مسیر هگزوز مونوفسفات است که برای حفظ ذخایر داخلی سلولی گلوتاتیون احیا شده لازم کاربرد دارد. اختلال در این آنزیم باعث از بین رفتن زودرس گلبول های قرمز خون می‌شود. البته بیماران در حالت عادی کاملا طبیعی هستند و هیچ علامتی ندارند و فقط در مواجهه با باقلا یا برخی از علائم حساسیت زا و یا دارو ها؛ علائم حاد آن مشاهده می‌شود.

برای تشخیص بیماری فاویسم نیاز است که آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز در خون نوزاد به طور دقیق اندازه گیری شود.

آزمایش بیماری شربت افرا

بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)، بیماری است که بدن توانایی تجزیه پروتئین های خاص را ندارد. به دلیل اینکه ادرار نوزادان مبتلا بوی شیرین دارد، این بیماری به این نام، نامگذاری شده است. بیماری شربت افرا به عنوان یک اختلال متابولیسم اسید آمینه در نظر گرفته شده چرا که افراد مبتلا به MSUD مشکل در تجزیه اسید آمینه دارند. تشخیص زودهنگام MSUD و شروع درمان آن می‌تواند اغلب از عواقب وخیم بیماری جلوگیری کند.

از علائم بیماری MSUD می‌توان به انتشار بو شربت افرا از ادرار، عرق یا مجاری گوش نوزاد، بی اشتهایی، ناتوانی در مکیدن شیر مادر، گریه با صدای بلند، اسهال و استفراغ و … اشاره کرد. این بیماری راه های زیادی برای درمان دارد ولی اگر درمانی صورت نگیرد، پیشرفت این بیماری ممکن است باعث تشنج، کما و مرگ نوزاد شود.

بیشتر بخوانید : آزمایش های ضروری آقایان

آزمایش بیماری فنیل کتونوری

فنیل کتونوری یکی از اصلی ترین بیماری های متابولیک ارثی نوزادان و از شایع ترین آنها در ایران است. بیماری های متابولیک بدون درمان منجر به وقوع اختلالاتی چون عقب ماندگی های ذهنی برای کودک می‌شود. اما نگران نباشید! در صورت تشخیص به موقع این بیماری در همان روز های ابتدایی تولد، می‌توان جلو پیشرفت این بیماری را گرفت.

علت اصلی بیماری فنیل کتونوری نقص در ساختار آنزیم فنیل آلانین هیدروکسلاز است. با نقص در این ساختار آنزیمی، بدن دیگر توانایی تجزیه اسید آمینه فنیل آلانین نمی‌باشد.

انجام آزمایش چکاپ نوزادان و شیرخوارگان برای این بیماری در بین روز سوم شیردهی تا روز پنجم بارداری باید انجام شود.

آزمایش تشخیص بیماری های فروکتوزمی و گالاکتزومی

گالاکتوزمی بیماری ارثی است که بر توانایی بدن نوزاد در تجزیه قند گالاکتوز شیر تاثیر می‌گذارد. علائم این بیماری در نوزادان تازه متولد شده شامل تغذیه ضعیف، زردی، کبد بزرگ شده، آب مروارید یا عفونت های شدید کبدی می‌باشد که قالبا در هفته اول زایمان اتفاق می‌افتد. نوزادانی که به گالاکتزومی مبتلا هستند، اگر درمان نشوند یا شدت بیماری بسیار بالا باشد، به دلیل نارسایی کبد می‌میرند. با این حال، با وجود درمان، عوارض طولانی مدتی شامل مشکلات در یادگیری و مشکلات باروری در دختران برای مبتلایان به این بیماری همراه است.

با بررسی قندهای احیا کننده ای که در ادرار نوزادان و شیرخوارگان وجود دارد ، می‌توان این بیماری را تشخیص داد و مراحل درمان را آغاز کرد.

کم کاری تیروئید در نوزادان

بسیاری از بیماری های تیروئیدی که در بزرگسالان مشاهده می‌شود، در کودکان نیز بروز پیدا می‌کند. با اینکه درمان این بیماری ها در اطفال اندکی متفاوت با افراد بالغ است، ولی هر دو از یک اصول پیروی می‌کنند. کم کاری مادرزادی تیروئید، گواتر مادرزادی، تیروئیدیت هاشیموتو از مهم ترین بیماری های تیروئید در اطفال و نوزادان به حساب می‌آید.

کم کاری مادرزادی غده تیروئید نوزادان به دو صورت گذرا و دائم وجود دارد که البته نوع دائم آن شایع ترین نوع کم کاری مادرزادی غده تیروئید نوزادان است. ۸۰ تا ۹۰ درصد از علایل کم کاری مادرزادی دائم غده تیروئید بصورت تک گیر و ناشی از اختلال تکاملی غده تیروئید می‌باشد، که این بدین معنی است که غده تیروئید بطور کلی وجود نداشته و یا کوچکتر از حد طبیعی تشکیل شده است.

سخن پایانی

نکته مهم در تمام بیماری های ذکر شده ایت است که اگر هر کدام از این بیماری ها به موقع تشخیص داده نشوند، موجب بروز عوارض و صدمات غیر قابل جبرانی چون عقب ماندگی ذهنی می‌شود. امروزه پزشکان با استفاده از آزمایش چکاپ نوزادان و شیرخوارگان که در دو مرحله انجام می‌شود، تمامی این موارد را در نوزادان بررسی می‌کنند.

فراهم کردن یک زندگی سالم برای کودکان، وظیفه هر پدر و مادری است. یکی از راه های تضمین سلامتی کودک، انجام آزمایش چکاپ نوزدان و شیرخوارگان است. نوزادان در ابتدای تولد در خطر ابتلا به بیماری های خظرناک و جبران ناپذیر هستند. پس انجام منظم آزمایشات چکاپ شما را از وضعیت سلامت نوزاد آگاه می‌سازد و در صورت تشخیص هر گونه بیماری خاصی، می‌توان روند درمان را برای از بین بردن این بیماری آغاز سازد.

این مقاله توسط آزمایشگاه ایران مهر تهیه و تنظیم شده است. آزمایشگاه ایران مهر، یک آزمایشگاه پاتولوژی در مشهد می‌باشد که با استفاده از بروزترین فناوری ها و بهترین تجهیزات آزمایشگاهی، با کیفیت ترین خدمات را به شما ارائه می‌نماید.